- Hierarchie
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- Hinweis
- Zur erweiterten molekulargenetischen Diagnostik gehören die Untersuchungen zur Abklärung mindestens einer Verdachtsdiagnose wie z.B. DiGeorge-Syndrom, Rett-Syndrom, Angelmann-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, spinale Muskelatrophie, myotone Dystrophie, Mutation des SCN1A-Gens, Prader-Willi-Syndrom, sonstige Mikrodeletionssyndrome
- Synonyme
- Basisdiagnostik bei unklarem Symptomkomplex bei Neugeborenen und Säuglingen mit erweiterter genetischer Diagnostik
- Links