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- Hierarchie
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- Inklusiva
- Alport-Syndrom
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Terminal
- Ja
- Synonyme
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
- Usher-Syndrom
- Autosomal-rezessive fetale Akinesie
- Zerebro-hepato-renales Syndrom
- COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
- COFS-Syndrom
- Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
- Pena-Shokeir-Syndrom I
- Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
- Pena-Shokeir-Syndrom II
- CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
- CHARGE-Syndrom
- Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
- Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
- Biedl-Syndrom
- Biemond-Syndrom
- Cantrell-Syndrom
- Popliteales Pterygium-Syndrom
- Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
- MURCS-Assoziation
- Müllergang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
- ZS [Zellweger-Syndrom]
- ZS
- Kardio-fazio-kutanes Syndrom
- Costello-Syndrom
- Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
- Alström-Syndrom
- Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
- Naxos-Krankheit
- Keratosis palmoplantaris und arrhythmogener Kardiomyopathie
- CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
- CFC-Syndrom
- HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
- HEC-Syndrom
- MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
- MRKH-Syndrom Typ 2
- Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
- Desmosterolose
- PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
- PELVIS-Syndrom
- CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
- CHIME-Syndrom
- Nephropathie-Taubheits-Syndrom
- Hadziselimovic-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Thomas-Syndrom
- Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
- Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
- Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
- Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
- Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
- Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
- Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
- Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
- Kampomelie Typ Cumming
- Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
- Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
- Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
- Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME
- Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
- Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
- Kongenitaler Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
- Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
- Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
- Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
- Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
- Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
- Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung
- CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
- CHILD-Syndrom
- Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
- Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
- Hall-Hittner-Syndrom
- Zunich-Kaye-Syndrom
- Dahlberg-Syndrom
- German-Syndrom
- Irons-Bianchi-Syndrom
- Ellis-Yale-Winter-Syndrom
- Fazio-kutano-skelettales Syndrom
- Sengers-Syndrom
- Sterol C5-Desaturase-Mangel
- Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
- Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
- Lathosterolose
- Branchio-oto-renales Syndrom
- BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
- BOR-Syndrom
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Langer-Giedion-Syndrom
- Feingold-Syndrom
- Vici-Syndrom
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