|
D64.4 |
Kongenitale dyserythropoetische Anämie |
Inklusiva
- Dyshäm(at)opoetische Anämie (angeboren)
Synonyme
- CDA Typ 1
- CDA [Kongenitale dyserythropoetische Anämie] Typ 1
- Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 1
- CDA Typ 2
- CDA Typ 3
|
|
|
E72.3 |
Störungen des Lysin- und Hydroxylysinstoffwechsels |
Inklusiva
- Glutarazidurie, nicht näher bezeichnet
- Hydroxylysinämie
- Hyperlysinämie
Synonyme
- Glutarazidämie Typ 1
- Glutarazidurie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
|
|
|
E71.3 |
Störungen des Fettsäurestoffwechsels |
Inklusiva
- Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
Synonyme
- Peroxisomale Acyl-CoA-Reduktase-1-Defizienz
- Mangel an Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase
- Mangel an Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase
- SCOT [Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase]-Mangel
- Acyl-CoA-Oxydase-Mangel
|
|
|
E71.1 |
Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren |
Inklusiva
- Hyperleuzin-Isoleuzinämie
- Hypervalinämie
- Isovalerianazidämie
- Methylmalonazidämie
- Propionazidämie
Synonyme
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 1
- 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
- Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
|
|
|
|
|
K76.8 |
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Leber |
Inklusiva
- Einfache Leberzyste
- Erworbener intrahepatischer vaskulärer Shunt
- Fokale noduläre Hyperplasie der Leber
- Hepatoptose
Synonyme
- Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 1
- Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
- Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel mit mangelhafter Amidierung
|
|
|
D84.1 |
Defekte im Komplementsystem |
Inklusiva
- C1-Esterase-Inhibitor[C1-INH]-Mangel
Synonyme
- Hereditäres Angioödem Typ 1
- Komplementdefekt bei Defizienz der Komponente C7
|
|
|
G31.81 |
Mitochondriale Zytopathie |
Inklusiva
- MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
- MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
- Mitochondriale Myoenzephalopathie
Synonyme
- Fatales multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 1
- Isolierter Komplex-1-Defekt der mitochondrialen Atmungskette
- Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR [2,4-Dienoyl-CoA-Reductase]-Mangel
|
|