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E71.1 |
Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren |
Inklusiva
- Hyperleuzin-Isoleuzinämie
- Hypervalinämie
- Isovalerianazidämie
- Methylmalonazidämie
- Propionazidämie
Synonyme
- Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase
- 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel
- MCC [3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase]-Mangel
- Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
- Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
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E71.3 |
Störungen des Fettsäurestoffwechsels |
Inklusiva
- Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
Synonyme
- Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase
- Mangel an Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase
- Mangel an Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase
- SCOT [Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase]-Mangel
- Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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D64.4 |
Kongenitale dyserythropoetische Anämie |
Inklusiva
- Dyshäm(at)opoetische Anämie (angeboren)
Synonyme
- CDA Typ 3
- CDA [Kongenitale dyserythropoetische Anämie] Typ 3
- Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 3
- CDA Typ 1
- CDA Typ 2
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E72.3 |
Störungen des Lysin- und Hydroxylysinstoffwechsels |
Inklusiva
- Glutarazidurie, nicht näher bezeichnet
- Hydroxylysinämie
- Hyperlysinämie
Synonyme
- Glutarazidurie Typ 3
- Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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K76.8 |
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Leber |
Inklusiva
- Einfache Leberzyste
- Erworbener intrahepatischer vaskulärer Shunt
- Fokale noduläre Hyperplasie der Leber
- Hepatoptose
Synonyme
- Kongenitaler Gallensäuresynthesedefekt Typ 3
- Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel
- Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel mit mangelhafter Amidierung
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E72.8 |
Sonstige näher bezeichnete Störungen des Aminosäurestoffwechsels |
Inklusiva
- Störungen Beta-Aminosäure-Stoffwechsel
- Störungen Gamma-Glutamyl-Zyklus
Synonyme
- Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel
- 3-PGDH [3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase]-Mangel
- 3-PGDH-Mangel
- 2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie
- 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel
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D84.1 |
Defekte im Komplementsystem |
Inklusiva
- C1-Esterase-Inhibitor[C1-INH]-Mangel
Synonyme
- Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel
- Komplementdefekt bei Defizienz der Komponente C4
- Immundefekt durch Mangel der Komplementkomponente C4
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G31.81 |
Mitochondriale Zytopathie |
Inklusiva
- MELAS-Syndrom [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, iktus-ähnliche zerebrale Anfälle]
- MERRF-Syndrom [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres]
- Mitochondriale Myoenzephalopathie
Synonyme
- Fatales multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 3
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3
- Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR [2,4-Dienoyl-CoA-Reductase]-Mangel
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